Anoftalmija: cēloņi, diagnostika un visaptveroša ārstēšana

La anoftalmija Tā ir iedzimta anomālija, kurā mazulis piedzimst bez viena vai abiem acs āboliem. To var uzrādīt formā vienpusējs (trūkst acs) vai divpusējs (abu acu trūkums). Tā retuma dēļ šis traucējums ir maz pētīts, un daudzi tā cēloņi joprojām nav zināmi. cēloņi precīzs.

Kas ir anoftalmija?

La anoftalmija Tā ir viena no smagākajām iedzimtajām acu anomālijām. Šo stāvokli var atklāt gan grūtniecības laikā, gan pēc dzemdībām. Izvērstos gadījumos ārsti var atrast minimālas acu audu pēdas, kas pazīstamas kā klīniskā anoftalmija. Globāli, sastopamība ir zems, un tas ir viens no retāk sastopamajiem acu anomāliju stāvokļiem.

Anoftalmijas cēloņi

Anoftalmijas cēloņi ir sarežģīti un daudzfaktoriāli.. Starp zināmajiem faktoriem mēs izceļam:

• Izmaiņas gēnos vai hromosomās: Mutācijas gēnos, piemēram SOX2, OTX2 y STRA6 var būt atbildīga par smagas anoftalmijas vai mikroftalmijas attīstību. Šīs mutācijas parasti rodas pirmajās grūtniecības nedēļās.
• Vides faktori: Mātes pakļaušana toksiskām vielām, bīstamām zālēm, piemēram, izotretinoīnam vai talidomīdam, starojumam, pesticīdiem vai infekcijām grūtniecības laikā.
• Mātes infekcijas: Tādas slimības kā masaliņām vai citomegalovīruss grūtniecības laikā var palielināt anoftalmijas risku.
• A vitamīna trūkums: Šis trūkums ir saistīts ar malformācijas acs, ieskaitot anoftalmiju un mikroftalmiju.

Daudzos gadījumos tiek uzskatīts, ka faktoru kombinācija ģenētiskais un vide ir iesaistīta šī stāvokļa parādīšanā.

Diagnoze

Var noteikt anoftalmijas diagnozi pirms dzimšanas vai pēc bērna piedzimšanas.

Pirmsdzemdību diagnoze

Grūtniecības laikā ārsti izmanto tādus testus kā:

• 2D vai 3D dzemdību ultraskaņa: Ļauj novērot novirzes no normas acs orbītu veidošanā.
• Augļa MRI: Precīzāka tehnika, lai iegūtu detalizētus acs dobuma attēlus un apstiprinātu acs ābolu neesamību.
• Ģenētiskie testi: Ja ir ģimenes anamnēze, ģenētiskā analīze var noteikt mutācijas, kas saistītas ar anoftalmiju.

Pēcdzemdību diagnoze

Pēc dzimšanas diagnoze ietver a fiziskais eksāmens detalizēti attēlveidošanas pētījumi, piemēram, MRI un dažos gadījumos molekulārie testi lai identificētu iespējamos ģenētiskos cēloņus.

Saistītās sekas un komplikācijas

Anoftalmijai ir dažādas sekas gan fiziskas, gan emocionālas. Starp galvenajiem:

• Sejas deformācijas: Acu ābolu trūkums var mainīt acs attīstību struktūras sejas ap orbītām.
• Funkcionālās problēmas: Lai gan nav iespējas atjaunot redzi, ir ļoti svarīgi to novērst komplikācijas papildu simptomi, piemēram, infekcijas vai lielas deformācijas.
• Psiholoģiskā ietekme: Stāvoklis var skart gan bērnu, gan ģimeni fiziskā izskata un pastāvīgās ārstēšanas nepieciešamības dēļ.

pieejamās ārstēšanas metodes

Nav ārstēšanas, lai atgūtu redzi, taču ir dažādas stratēģijas anoftalmijas ārstēšanai un dzīves kvalitātes uzlabošanai:

• Veidotāji: Šīs mazās plastmasas konstrukcijas tiek izmantotas zīdaiņiem, lai palīdzētu pareizi attīstīties acu dobumiem un samazinātu sejas deformācijas.
• Acu protēzes: Kad acs dobums sasniedz atbilstošu izmēru, var ievietot protēzes, kas kalpo estētiskam mērķim. Bērni parasti pirmo protēzi saņem no 12 līdz 24 mēnešiem, un tās ir jāpielāgo, kad viņi aug.
• Rekonstruktīvā ķirurģija: Dažos gadījumos zīdaiņiem nepieciešama operācija, lai palielinātu dobumus vai uzlabotu plakstiņu formu.
• Agrīna iejaukšanās: Tādi pakalpojumi kā darba terapija vai sensorā stimulācija var būt būtiski bērna visaptverošai attīstībai.

profilakse

Neskatoties uz vairākiem iemesliem, mātes var veikt pasākumus, lai samazinātu anoftalmijas risku:

• Izvairieties no bīstamu medikamentu, piemēram, izotretinoīna un talidomīda, lietošanas grūtniecības laikā.
• Vakcinēties pret tādām slimībām kā masaliņām pirms grūtniecības iestāšanās.
• Grūtniecības laikā izvairieties no toksisku vielu, radiācijas vai pesticīdu iedarbības.
• Regulāri veiciet pirmsdzemdību pārbaudes, lai noteiktu anomālija agri.

Pētījumi par anoftalmiju pastāvīgi attīstās, taču joprojām ir daudz ko atklāt par tās profilaksi un ārstēšanu. Savlaicīga diagnostika un atbilstoša ārstēšana var būtiski mainīt pacientu un viņu ģimeņu dzīvi.